首次在猴子中發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致罕見但破壞性的致盲綜合征的基因突變,。這一發(fā)現(xiàn)為開發(fā)可以治療人類疾病的基因和細(xì)胞療法提供了一種有希望的方法,。

根據(jù)發(fā)表在《實(shí)驗(yàn)眼研究》雜志上的一項(xiàng)研究，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了三種具有與Bardet-Biedl綜合征相關(guān)的基因突變的恒河猴,。這是該綜合征的第一個(gè)已知的自然發(fā)生的非人類靈長類動(dòng)物模型,，也稱為BBS。

BBS會(huì)導(dǎo)致視力下降,，腎功能不全,，多余的手指或腳趾和其他癥狀。它發(fā)生在北美140,000至160,000例嬰兒中的1例中,。

該論文的通訊作者,，神經(jīng)科學(xué)教授瑪莎·尼辛格(Martha Neuringer)博士說：“目前尚無治愈Bardet-Biedel綜合征的方法，但是擁有一種自然發(fā)生的動(dòng)物模型可以幫助我們在將來找到這種模型,。”在俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的俄勒岡國家靈長類動(dòng)物研究中心任職,，并在OHSU醫(yī)學(xué)院和OHSU Casey眼科研究所擔(dān)任眼科研究副教授。

廣泛的應(yīng)用

患有這種疾病的恒河猴可能不僅對(duì)BBS患者有幫助,。BBS是稱為色素性視網(wǎng)膜炎的較大疾病家族的一部分,，所有這些疾病都會(huì)影響視網(wǎng)膜或眼睛的后部。BBS的自然動(dòng)物模型可以幫助研究人員找到各種色素性視網(wǎng)膜炎疾病的治療方法,。

這一發(fā)現(xiàn)是及時(shí)的,，因?yàn)榛蛑委熞呀?jīng)在一些患有視網(wǎng)膜疾病的人中成為現(xiàn)實(shí)。在1990年代,，研究人員發(fā)現(xiàn)了具有與導(dǎo)致先天性失明的疾病相關(guān)的基因突變的狗,，稱為Leber先天性黑gen病。這種動(dòng)物模型在幫助研究人員開發(fā)出成為首個(gè)FDA批準(zhǔn)的遺傳病基因療法的關(guān)鍵作用上發(fā)揮了關(guān)鍵作用,。Neuringer的研究小組還希望為BBS開發(fā)一種類似的療法,，該療法于2018年12月獲得了FDA批準(zhǔn)。

基因突變

在Neuringer和同事發(fā)現(xiàn)兩只相關(guān)的沒有視力關(guān)鍵細(xì)胞的猴子之后,，OHSU非人類靈長類動(dòng)物遺傳學(xué)專家Betsy Ferguson博士和Samuel Peterson博士檢查了動(dòng)物的基因組,。他們很快發(fā)現(xiàn)兩只猴子都有BBS7基因突變,，該基因是至少14個(gè)與BBS相關(guān)的基因之一。

由于弗格森(Ferguson)致力于在非人類靈長類動(dòng)物研究中心對(duì)2000只恒河猴進(jìn)行基因測序,，因此他們也能夠在那兒搜索許多其他猴子的基因組,。結(jié)果，研究小組發(fā)現(xiàn)了第三只具有相同突變的猴子,。當(dāng)?shù)谌缓愫雍镌?018年被確定為三歲半時(shí),，已經(jīng)患有嚴(yán)重的視力喪失，盡管它在社會(huì)群體中適應(yīng)得很好,，以至于視力喪失并不明顯,。Neuringer的小組正在觀察第三只猴子，以便更好地了解恒河猴的疾病進(jìn)展,。

Neuringer和她的同事現(xiàn)在正在使用National Eye Institute的一項(xiàng)贈(zèng)款來繁殖更多具有自然發(fā)生的BBS7突變的動(dòng)物,。擁有更多具有這種突變的動(dòng)物可以幫助研究人員更好地了解這種疾病并測試潛在的治療方法。他們獲得的知識(shí)可以使他們開發(fā)出可以治愈BBS和相關(guān)視網(wǎng)膜退行性疾病的基因和細(xì)胞療法,。