首次在猴子中發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致罕見但破壞性的致盲綜合征的基因突變。這一發(fā)現(xiàn)為開發(fā)可以治療人類疾病的基因和細(xì)胞療法提供了一種有希望的方法,。

根據(jù)發(fā)表在《實(shí)驗(yàn)眼研究》雜志上的一項(xiàng)研究,，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了三種具有與Bardet-Biedl綜合征相關(guān)的基因突變的恒河猴。這是該綜合征的第一個已知的自然發(fā)生的非人類靈長類動物模型,，也稱為BBS,。

BBS會導(dǎo)致視力下降，腎功能不全,，多余的手指或腳趾和其他癥狀,。它發(fā)生在北美140,000至160,000例嬰兒中的1例中。

該論文的通訊作者,，神經(jīng)科學(xué)教授瑪莎·尼辛格(Martha Neuringer)博士說：“目前尚無治愈Bardet-Biedel綜合征的方法,，但是擁有一種自然發(fā)生的動物模型可以幫助我們在將來找到這種模型。”在俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的俄勒岡國家靈長類動物研究中心任職,，并在OHSU醫(yī)學(xué)院和OHSU Casey眼科研究所擔(dān)任眼科研究副教授,。

廣泛的應(yīng)用

患有這種疾病的恒河猴可能不僅對BBS患者有幫助。BBS是稱為色素性視網(wǎng)膜炎的較大疾病家族的一部分,，所有這些疾病都會影響視網(wǎng)膜或眼睛的后部,。BBS的自然動物模型可以幫助研究人員找到各種色素性視網(wǎng)膜炎疾病的治療方法。

這一發(fā)現(xiàn)是及時的,，因?yàn)榛蛑委熞呀?jīng)在一些患有視網(wǎng)膜疾病的人中成為現(xiàn)實(shí),。在1990年代，研究人員發(fā)現(xiàn)了具有與導(dǎo)致先天性失明的疾病相關(guān)的基因突變的狗,，稱為Leber先天性黑gen病,。這種動物模型在幫助研究人員開發(fā)出成為首個FDA批準(zhǔn)的遺傳病基因療法的關(guān)鍵作用上發(fā)揮了關(guān)鍵作用。Neuringer的研究小組還希望為BBS開發(fā)一種類似的療法,，該療法于2018年12月獲得了FDA批準(zhǔn),。

基因突變

在Neuringer和同事發(fā)現(xiàn)兩只相關(guān)的沒有視力關(guān)鍵細(xì)胞的猴子之后，OHSU非人類靈長類動物遺傳學(xué)專家Betsy Ferguson博士和Samuel Peterson博士檢查了動物的基因組,。他們很快發(fā)現(xiàn)兩只猴子都有BBS7基因突變,，該基因是至少14個與BBS相關(guān)的基因之一。

由于弗格森(Ferguson)致力于在非人類靈長類動物研究中心對2000只恒河猴進(jìn)行基因測序,，因此他們也能夠在那兒搜索許多其他猴子的基因組,。結(jié)果，研究小組發(fā)現(xiàn)了第三只具有相同突變的猴子,。當(dāng)?shù)谌缓愫雍镌?018年被確定為三歲半時,，已經(jīng)患有嚴(yán)重的視力喪失,，盡管它在社會群體中適應(yīng)得很好，以至于視力喪失并不明顯,。Neuringer的小組正在觀察第三只猴子,，以便更好地了解恒河猴的疾病進(jìn)展。

Neuringer和她的同事現(xiàn)在正在使用National Eye Institute的一項(xiàng)贈款來繁殖更多具有自然發(fā)生的BBS7突變的動物,。擁有更多具有這種突變的動物可以幫助研究人員更好地了解這種疾病并測試潛在的治療方法,。他們獲得的知識可以使他們開發(fā)出可以治愈BBS和相關(guān)視網(wǎng)膜退行性疾病的基因和細(xì)胞療法。